Publicado em 24/03/2013
Vídeo produzido para o II Seminário sobre Síndrome de Down, em João Pessoa-PB, março de 2013. Atividades de musicalização. Criança: João Pedro. Músico e professor: Rusiel Júnior.
domingo, 14 de abril de 2013
II SEMINÁRIO DA AME DOWN PARAÍBA VÍDEO 2
Palestra realizada pela Psicopedagoga e Mestre em Linguística Thereza Sophia Jácome Pires, na abertura do II Seminário sobre Síndrome de Down no dia 21-03-2013 no Auditório de Fonoaudióloga da UFPB, organização Ame Down - João Pessoa-PB.
sábado, 13 de abril de 2013
Abertura do II Seminário da Ame Down Paraíba-Foi um Sucesso.
Publicado em 23/03/2013
Gabriella Luiza fazendo a abertura do II Seminário sobre Síndrome de Down com a apresentação da violonista Amanda Miranda, em comemoração ao dia Internacional da Síndrome de Down, João Pessoa PB.
Organizadoras:Josefa Ferreira de Lacerda e Ivoneide Mariano de Melo e Equipe da UFPB.
terça-feira, 19 de março de 2013
Matéria do movimento Down
TRÊS VIVAS PARA O BEBÊ!!
“Seu filho é igual a qualquer outro bebê da maternidade, apenas levará um pouquinho mais de tempo para aprender as coisas, mas com todo o seu amor, carinho e estímulo ele certamente será capaz de fazer tudo nessa vida.”
Parabéns pelo nascimento, ou pelo bebê que está para nascer! Embora vocês possam ter ficado surpresos ao saber que seu filho ou sua filha tem síndrome de Down, sabemos por experiência própria que, com o tempo, ele(a) será motivo de grande alegria para sua família. A maioria dos pais descobre que seu bebê tem síndrome de Down logo após o nascimento e a notícia normalmente é um grande susto. Entendemos que sua vida tomou um rumo inesperado, mas queremos que saiba que vocês não estão sozinhos(as) e esperamos poder ajudá-los a celebrar a vida do seu bebê.
A síndrome de Down é uma ocorrência genética natural e universal, que sempre existiu na humanidade. Na divisão celular durante a gestação, surgem 3 cromossomos número 21, um a mais do que os 2 que são formados normalmente. Por essa razão a síndrome de Down também é conhecida como Trissomia do 21. Esse material genético em excesso provoca uma deficiência intelectual, ou seja, atrasos na aprendizagem e no desenvolvimento, entre algumas outras características que comentaremos mais adiante. Síndrome quer dizer conjunto de sintomas, ou características. Down é o sobrenome do médico britânico, John Langdon Down, que descobriu a síndrome em 1866. A causa genética da síndrome de Down foi detectada pelo geneticista frances Jerome Lejeune em 1959. A síndrome de Down não é uma doença, portanto, as pessoas com síndrome de Down não são doentes. Não é correto dizer que uma pessoa sofre, é vítima, padece ou é acometida por síndrome de Down. O correto é falar que a pessoa tem ou nasceu com síndrome de Down.
Como a síndrome de Down acontece?
Cada pessoa nasce com 46 cromossomos em todas as suas células. As células do seu bebê contêm um cromossomo 21 extra. Isso ocorre sob quatro formas principais: trissomia simples ou livre, translocação, e mosaicismo. A mais comum é a trissomia simples ou livre (95 %), em que um cromossomo a mais se junta ao par 21. Na trissomia por translocação (3,5 %) uma parte grande do cromossomo 21 extra se une ao cromossomo 14 ou 22 único caso em que pode haver uma relação genética (essa característica pode ter sido herdada de um dos pais). O mosaicismo ocorre quando nem todas as células do bebê têm 3 cromossomos 21. Isso acontece em apenas 1,5 % dos casos. Não importa que tipo de síndrome de Down a criança tem, os efeitos do material genético extra variam enormemente de um indivíduo para o outro. Seu filho terá suas próprias potencialidades, gostos, talentos, personalidade e temperamento. Pense no seu bebê como seu filho. Síndrome de Down é apenas uma parte de quem ele é.
Quem é culpado disso?
Síndrome de Down nunca é culpa de ninguém, ela simplesmente acontece. Até hoje ninguém descobriu por que isso ocorre. Ela não está ligada a alimentos específicos, à poluição ou a alguma coisa que os pais tenham feito. A síndrome existe em todas as etnias e classes sociais, em todo o mundo. Não se sintam culpados. Algumas mães acham que são responsáveis por terem carregado o bebê em suas barrigas. Embora a chance de síndrome de Down aumente com a idade materna, 80% das crianças com síndrome de Down nascem de mulheres com menos de 35 anos. Isso acontece porque as mulheres mais jovens em idade fértil têm mais filhos do que mães mais velhas.
Muitos equívocos sobre a síndrome de Down vêm de informações desatualizadas e estereotipadas. Aprender mais sobre a síndrome de Down pode ajudar a aliviar algumas de suas incertezas. Tente informar-se e dê um tempo para a família e amigos aprenderem mais também. Será que vai acontecer de novo em uma próxima gravidez? Provavelmente não, mas não é possível afirmar com certeza. Um genetecista pode lhe mostrar as estatísticas, mas para a maioria das famílias, as chances de ter outro bebê com síndrome de Down são de uma em duzentas.
O que indica que o nosso bebê tem síndrome de Down?
Há alguns sinais que são comuns às crianças com síndrome de Down. Primeiramente os médicos realizam um exame físico (ou clínico) em que procuram certas características que grande parte dos bebês com síndrome de Down possuem. Nossos bebês têm hipotonia (são mais molinhos) e articulações muito flexíveis. Isso irá melhorar à medida que crescerem. Alguns deles têm o rostinho que parece achatado e orelhas menores e implantadas um pouco mais baixo. Geralmente têm os olhos puxadinhos. Muitos bebês com síndrome de Down têm uma única linha na palma da mão. Os médicos costumam procurar este vinco como sinal de que o bebê pode ter síndrome de Down. No entanto, alguns bebês que não têm síndrome de Down também têm só uma linha na mão, enquanto outros bebês com síndrome de Down podem não apresentá-la. O dedão e o segundo dedo do pé podem ser mais afastados um do outro do que o usual, entre outros sinais.
Algumas características que podem ser observadas em bebês com síndrome de Down
· inclinação dos olhos (olhos puxadinhos)
· linha única da palma da mão
· rosto achatado
· tônus muscular diminuído (hipotonia – o bebê é mais molinho)
· articulações flexíveis
· excesso de pele na nuca
· línguinha para fora
· orelhas ligeiramente menores e implantadas mais abaixo
· boca pequena
· mãos e pés pequenos
· dedos mais curtos
· dedos mínimos das mãos curvos
· dedões e segundos dedos dos pés afastados
Todos os bebês são diferentes uns dos outros e o mesmo vale para bebês com síndrome de Down. Isso significa que em algumas crianças os sinais característicos da síndrome são facilmente reconhecidos logo após o nascimento, enquanto que em outras estes sinais não são tão evidentes. De toda maneira, seu bebê terá, em regra, algumas características físicas da síndrome de Down e também vai se parecer com o resto de sua família. Aos poucos, vocês notarão.
Como os médicos podem ter a certeza?
Um exame de sangue vai confirmar ou não se o bebê tem síndrome de Down. É um teste de análise de cromossomos, chamado cariótipo, em que são examinados o número e a estrutura dos cromossomos.
Os médicos podem estar errados?
É extremamente raro o exame de sangue mostrar cromossomos comuns quando o médico acha que seu bebê tem síndrome de Down. Não há necessidade de aguardar os resultados para contar às pessoas sobre a síndrome do bebê. O exame costuma levar algum tempo para ficar pronto. Até que os resultados cheguem, vocês podem querer passar o tempo conhecendo seu bebê em vez de se preocupar com a síndrome de Down.
A síndrome de Down pode ser curada?
A síndrome de Down não é uma doença, por isso não se fala em cura. É uma condição permanente que não pode ser modificada. Como qualquer outra criança, nossos bebês têm variados tipos de habilidades e dificuldades. Suas habilidades não estão ligadas à aparência. As dificuldades podem ser reduzidas se você e as pessoas à sua volta tiverem uma atitude positiva em relação à síndrome de Down.
Como posso saber o grau da síndrome de Down?
A principal característica da sídrome de Down é a deficiência intelectual, o que quer dizer que seu filho levará mais tempo para processar informações, aprender novas coisas e alcançar as etapas do crescimento. Pode precisar de mais apoio para aprender. Não se fala em graus com relação à deficiência intelectual. Todas as pessoas com síndrome de Down apresentam variados níveis de dificuldade de aprendizagem em uma ou mais áreas, mas não existe nenhum teste no nascimento que mostre como seu bebê irá se desenvolver. Com a ajuda certa, muitas pessoas podem se desenvolver naturalmente, embora isso possa levar mais tempo do que o habitual.
O que podemos fazer para ajudar nosso bebê a se desenvolver?
Para que vocês ajudem o seu filho a desenvolver todo o seu potencial, inicie, o quanto antes, tratamentos de estimulação precoce (fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia). Logo que o bebê chegar em casa, uma das primeiras coisas que poderá fazer é deixá-lo de barriga para baixo para que fortaleça a musculatura do pescoço, das costas e do peito. Esse exercício deve acompanhá-lo pelos primeiros meses, então é bom que se acostume desde o início. Aos poucos se acostumará. Iniciem com um minuto e vá aumentando a permanência de barriga para baixo.
Amamentação
A amamentação é muito importante para os bebês, mas para os que têm síndrome de Down ela pode significar muito mais. A sucção no peito da mãe fortalecerá a musculatura do bebê na boca, aparelhos digestivo e respiratório e até mesmo do sistema auditivo, evitando refluxos, infecções de ouvido e preparando o bebê para a fala.
Do que será que nosso bebê gosta?
Como todos os bebês, o seu vai comer, dormir, chorar e precisará trocar fraldas. Como todos os bebês, ele vai querer atenção, conforto, calor humano e muito carinho. Seu bebê aprenderá e se desenvolverá mais lentamente do que outros bebês, mas com um ano ele provavelmente será capaz de se sentar, rolar, rir e esbanjar charme para sua família e amigos.
Nosso bebê é saudável?
Os bebês com síndrome de Down podem ser saudáveis e ter tantos problemas médicos quanto qualquer outra criança. Cerca de metade das crianças com síndrome de Down nasce com um problema no coração, algumas, no intestino. Às vezes é necessário uma operação que pode ser feita logo após o nascimento ou quando o bebê estiver maior e mais forte. Não saiam do hospital antes de os médicos examinarem o coração e o aparelho digestivo de seu filho. Alguns de nossos bebês, devido à hipotonia (tecido muscular flácido) podem se resfriar com mais facilidade do que outras crianças, porque têm ouvidos e vias respiratórias mais estreitas que ficam bloqueadas com maior frequência. Problemas de audição, visão e tireóide também são mais frequentes do que na população em geral. Informações sobre os testes de rotina médica e cuidados de saúde podem ser encontrados neste site. Se vocês não receberam uma relação dos exames recomendados, entrem em contato com a Mais Down ou a Federação Brasileira de Associações de Síndrome de Down (FBASD) e nós lhes enviaremos uma. A lista de possíveis problemas médicos, a princípio, pode parecer assustadora, mas é importante saber que as questões nela citadas costumam ocorrer com mais frequência em pessoas com síndrome de Down para que, caso eles ocorram, possam ser analisadas e tratadas o mais rapidamente possível. Por outro lado, o que pouca gente sabe é que ter síndrome de Down diminui as chances da pessoa desenvolver algumas doenças, incluindo vários tipos de câncer.
Médico Brasileiro recebe prêmio da Down Syndrome International
O geneticista e pediatra,
Professor Dr. Zan Mustacchi recebeu o prêmio do Dia Internacional da Síndrome
de Down, alta distinção oferecida pela Down Syndrome International a indivíduos
que contribuem para a vida das pessoas com síndrome de Down. É a primeira vez
que o prêmio é concedido a um latino-americano.
Com uma vida dedicada ao
estudo e atendimento de pessoas com síndrome de Down, o Dr. Zan é referência nacional
e internacional na área. Responsável pelo Departamento de Genética do hospital
público Darcy Vargas em São Paulo e Diretor do CEPEC, Centro de Estudos e
Pesquisas Clínicas, Zan é o coordenador da especialização lato-sensu em
síndrome de Down. Além disso, é membro fundador da Federação Brasileira das
Associações de Síndrome de Down, FBASD, e representante da federação no
Conselho Nacional de Saúde.
Criado pela Down Syndrome
International há 4 anos, é a primeira vez que o prêmio pelo Dia Internacional
da Síndrome de Down é recebido por um latino-americano.
Além do Dr Zan, foram
agraciados este ano na categoria científica o Professor Tony Holland, do Reino
Unido, Chefe do Grupo de Estudo de Deficiências Intelectuais e do
Desenvolvimento da Universidade de Cambridge, pioneiro nas pesquisas da relação
entre síndrome de Down e Alzheimer, e a Professora Marie-Odile Réthoré,
Diretora Médica do Instituto Jérôme Lejeune. A francesa, que dedicou a vida à
pesquisa e aos cuidados de pessoas com síndrome de Down, foi colaboradora do
Professor Lejeune, que descobriu o componente genético da trissomia.
Na categoria trabalho
voluntário receberam o prêmio a auto-defensora americana Karen Gaffney,
nadadora de longa distância e presidente da Fundação que leva seu nome e promove
a inclusão de pessoas com deficiência em todas as fases da vida, e
Ratnasabapathy Sivanandam, de Cingapura, co-fundador da Associação de Síndrome
de Down e responsável por várias ações de inclusão na região da Ásia-Pacífico.
A cerimônia de premiação dos
anos de 2013 a 2015 acontecerá no 12o. Congresso Mundial da Síndrome de Down em
Chennai, na India, em agosto de 2015.
O anúncio foi publicado na
página da Down Syndrome International.
A seguir, o currículo do Dr
Zan Mustacchi.
Zan Mustacchi, MD, PhD
MÉDICO GENETICISTA E PEDIATRA
DADOS PESSOAIS
Data de Nascimento:
07/08/1950.
Clínica: Centro de Estudos e
Pesquisas Clínicas de São Paulo Ltda. (CEPEC-SP)
drzan@drzan.com.br //
www.sindromededown.com.br
FORMAÇÃO
- ·Curso Médico (Local e Ano de Formatura):
- Faculdade Bandeirantes de
Medicina – 1977.
- ·Residência e Ano:
- Pediatria – R1: Hospital
Infantil Darcy Vargas / LBA – 1977/78;
- Pediatria – R2: Hospital
Infantil Darcy Vargas / LBA – 1978/79.
- ·Titulação (de especialidades):
- Pediatra – Sociedade
Brasileira de Pediatria – 1979;
- Médico Tropicalista –
Instituto de Medicina Tropical USP – 1981;
- Administrador Hospitalar –
Instituto Militar de Administração – 1986;
- Homeopatia – Sociedade
Brasileira de Homeopatia – 1983;
- Síndrome de Down – UNAES,
Ministério da Educação – 2005;
·Aperfeiçoamento
Profissional:
- Genética Médica – Clínica:
Instituto de Biociências – USP – 1978/1983.
- ·Pós Graduação:
- Mestrado na USP – Faculdade
de Ciências Farmacológicas – Área de Análises Clínicas, Toxicologia e
Bioquímica – 1996;
- Doutorado na USP –
Faculdade de Ciências Farmacológicas – Área de Análises Clínicas, Toxicologia e
Bioquímica – 2001.
- ·Dissertação de Mestrado:
“Incidência de
Colecistolitíase em Síndrome de Down – Aspectos específicos de diagnóstico
genético, clínico e laboratorial” – Orientadora: Profa. Dra. Rita de Cassia
Stocco dos Santos.
- ·Tese de Doutorado:
“Curvas Padrão
Pôndero-Estatural de Portadores de Síndrome de Down Procedentes da Região
Urbana da Cidade de São Paulo” – Orientador: Prof. Dr. Daniel Giannella-Neto.
CARGOS E FUNÇÕES
Chefias:
- Diretor Clínico do Centro
de Estudos e Pesquisas Clínicas de São Paulo (CEPEC-SP) – desde 1978;
- Responsável pelo
Departamento de Genética Clínica do Hospital Infantil Darcy Vargas – desde
1980;
- Presidente do Comitê de
Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo – 1989/91;
- Presidente do Comitê de
Ética Médica do Ambulatório de Especialidades do Jardim Peri-Peri da Prefeitura
do Município de São Paulo, pelo Conselho Regional de Medicina do Estado de São
Paulo – 26/10/2004 a 26/04/2007, reeleito em 2009 até 2012 quando solicitou
afastamento;
- Presidente do Departamento
Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP) – desde
Abril de 2007;
- Vice-Presidente da
Associação Aprendendo Down – Bahia – desde 10/2008;
- Presidente da Comissão de
Ética Médica (Registro nº 3593) do Ambulatório de Especialidades do Jardim
Peri-Peri, pelo CREMESP até 10/10/2012; quando solicitou afastamento;
PARTICIPAÇÕES EM OUTROS
COMITÊS, DE ASSESSORIA DA ESPECIALIDADE (EM NÍVEL DE UNIVERSIDADE, ENTIDADES
PÚBLICAS OU PRIVADAS, ETC.)
- ·
Membro do Comitê de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo –
desde 1986;
- ·
Federação Catalana de Síndrome de Down – Espanha;
- · National Down Syndrome
Congress (NDSS) – EUA;
- · Down Syndrome Medical
Interest Group (DSMIG) – EUA;
- ·
Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down (FBASD);
- ·
Up Down – Associação de Pais dos Portadores da Síndrome de Down –
Santos/SP;
- ·
Membro do Conselho Consultivo da Revista de Fisioterapia da UNICID
(Universidade Cidade de São Paulo);
- ·
Colaborador da Diretoria da Federação Brasileira das Associações de
Síndrome de Down;
- ·
Membro do Conselho Científico da Associação Brasileira de Osteogenesis
Imperfecta (ABOI) – desde 2000;
- ·
Diretor Técnico/Científico do CIAM (Centro Israelita de Assistência ao
Menor) – 2002-2007;
- ·
Membro Associado do Interamerican Association of Pediatric
Otorhinolaryngology – desde 01/2008;
- ·
Geneticista Consultor para Casos Especiais da Divisão de Clínica
Pediátrica do Hospital Universitário da USP – desde 09/2008;
- ·
Conselheiro do Departamento Científico de Genética Clínica da Sociedade
Brasileira de Pediatria (SBP);
- ·
Coordenador Responsável pelo Curso de Especialização em Síndrome de Down,
Pós-Graduação Lato-Sensu – São Paulo/SP (desde 2005);
- ·
Coordenador Científico da Pós Graduação na Abordagem Interdisciplinar da
Síndrome de Down – Brasília/DF (Universidade JK/CETREX) (desde 2011);
- ·
Membro Titular Efetivo do Conselho Nacional de Saúde (CNS) – 2012-2015
PRECEPTORIA
- Preceptor de Pediatria na
Residência Médica Pediátrica do Hospital Infantil Darcy Vargas – a partir de
1980;
- Preceptor de Genética
Clínica do Hospital Infantil Darcy Vargas – a partir de 1986.
MAGISTÉRIO
- Professor Assistente:
- ·
Pediatria – Faculdade de Medicina PUCAMP – 1980/86;
- ·
Genética: – Faculdade de Medicina USF – 1981/87;
- Faculdade de Psicologia
Objetivo – 1987/92;
- Faculdade de Odontologia
Objetivo – 1986/90;
- Faculdade de Medicina
Veterinária UNIP – 1990/91.
- Professor Adjunto:
- ·
Genética: – Faculdade de Odontologia da UNIP – 1986 a dez./2004;
- Faculdade de Enfermagem da
UNIP – 1998 a dez./2004;
- Faculdade de Psicologia da
UNIP – 2000 a dez./2004.
- Professor Titular:
- ·
Genética: – Faculdade de Medicina da UNIMES (Santos/SP) – 1998.
- Professor de
Especialização:
- ·
Genética: – Faculdade de Fisioterapia da UNICID (Universidade Cidade de
São Paulo) – a partir de 2001;
- ·
Genética: – Curso de Especialização em Síndrome de Down (CEPEC-SP) – a
partir de agosto/2005.
- Coordenador
Responsável:
- ·
Curso de Especialização em Síndrome de Down (CEPEC-SP), certificação nível
Pós-graduação Lato-sensu - 1ª turma certificada pela
UNAES – Centro Universitário Campo Grande – início em Agosto/2005; 2ª
turma certificada pela Faculdade de Medicina do ABC – início Março/2007;
3ª turma será certificada pela Universidade Mogi das Cruzes (UMC) – Campus
Villa Lobos – início Março de 2009.
PARTICIPAÇÃO COMO
ORIENTADOR EM MONOGRAFIAS, TESES DE DOUTORADO E MESTRADO
- Monografia para obtenção do
título de Fisioterapeuta: “Desenvolvimento de um critério de alta
fisioterapêutica para pacientes com síndrome de Down” – Dra. Shirlei Mett
Fridman – Universidade Cidade de São Paulo – Curso de Fisioterapia – São Paulo
– 2000.
- Orientador no Curso de
Especialização em Síndrome de Down a partir de Agosto/2005.
PARTICIPAÇÃO EM BANCA
EXAMINADORA DE PÓS-GRADUAÇÃO – DOUTORADO E MESTRADO (COMISSÃO JULGADORA):
- Tese de Doutorado: “O
acesso de mulheres ao diagnóstico da Síndrome de Down e suas implicações nas
práticas de cuidado presentes na relação mãe/criança” – Dr. Marcos Augsuto
Pinto de Azevedo – Faculdade de Saúde Pública da USP – 09/2009;
- Dissertação de Mestrado:
“Aspectos pragmáticos da linguagem de crianças com síndrome de Down: comparação
de duas situações” – Dra. Eliza Porto da Cunha – Ciências da Reabilitação –
Área de Concentração ‘Comunicação Humana’ – FMUSP – 09/2009;
- Doutorado: “Achados
fonoaudiológicos e a correlação com síndromes macrossômicas” – Dra. Luciana
Paula Maximino de Vitto – Universidade Estadual Paulista (UNESP), Instituto de
Biociências, Campus Botucatu – Orientador Prof. Dr. Antonio Richieri da Costa –
2004;
- Qualificação para Mestrado:
“Caracterização vocal de sujeitos com síndrome de Down de 18 a 20 anos:
análises acústica, perceptivo-auditiva e comportamental vocal” – Dra. Gizele
Cardoso Mühle – Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Área de
Fisiopatologia Experimental – Orientadora: Profa. Dra. Suelly Cecilia Olivan
Limongi – 09/2004;
- Doutorado: “Estudo de
alguns parâmetros salivares em indivíduos com síndrome de Down” – Prof. Dr.
Walter Luiz Siqueira Junior – Faculdade de Odontologia, Serviço de
Pós-graduação da Universidade de São Paulo (USP), Área de Concentração em
Materiais Dentários – Orientador: Prof. Dr. José Nicolau – 20/01/2005;
- Mestrado: “Voz do adulto
jovem com síndrome de Down: análises acústica e perceptivo-auditiva de vogais
orais sustentadas” – Gizele Cardoso Mühle – Faculdade de Medicina da USP
(Pós-graduação FMUSP), Área de Ciências – Fisiopatologia Experimental –
Orientadora: Profa. Dra. Suelly Cecília Olivan Limongi – 16/03/2005;
- Doutorado: “A emergência da
expressão comunicativa na criança com síndrome de Down” – Rosângela Viana
Andrade – Faculdade de Medicina da USP (Pós-graduação FMUSP), Área de Ciências
– Fisiopatologia Experimental – Orientadora: Profa. Dra. Suelly Cecília Olivan
Limongi – 16/03/2006;
- Qualificação para
Doutorado: “O acesso ao diagnóstico da síndrome de Down e suas implicações nas
práticas de cuidado presentes na relação mãe/criança” – Marcos Augusto Pinto de
Azevedo – Curso de Pós-Graduação da Faculdade de Saúde Pública, Área de Concentração
Saúde Materno-Infantil (USP) – 29/11/2006;
- Dissertação de Mestrado:
“Aspectos pragmáticos da linguagem de crianças com síndrome de Down: comparação
de suas situações” – Dra. Eliza Porto da Cunha – Faculdade de Medicina da USP
(Pós-graduação FMUSP) – Presidente de mesa: Profa. Dra. Suelly Cecília Olivan
Limongi – 17/07/2009;
CONVIDADO PARA SUPLENTE
DE BANCA EXAMINADORA DE PÓS-GRADUAÇÃO – DOUTORADO E MESTRADO (COMISSÃO
JULGADORA):
- Suplente em Exame de
Qualificação de Doutorado – Data: 21/03/2012 – Aluna: Jordana Costa Soares
(Ciências da Reabilitação – Área de Comunicação Humana – USP) – Orientadora:
Renata Mota Mamede Carvalho – Local: Sala de Aula Fono, Centro de Docência e
Pesquisa em Fonoaudiologia, Fisioterapia e Terapia Ocupacional – USP –
21/03/2012 (não foi chamado no dia).
PARECER EM MANUSCRITO/PUBLICAÇÕES
- Recent advances in Down syndrome – a short review. Autor:
Sommer, C.A.; Henrique-Silva, F. Brazilian Jornal of Biology (Instituto
Internacional de Ecologia; Associação da Revista Brasileira de Biologia) –
BJB-06/07 – Agosto/2007.
SOCIEDADES CIENTÍFICAS
BRASILEIRAS
- Sociedade Brasileira de
Homeopatia;
- Sociedade Brasileira de
Pediatria;
- Sociedade Brasileira de
Genética;
- Sociedade Brasileira de
Genética Clínica;
- Sociedade de Pediatria de
São Paulo;
- Associação Brasileira de
Odontologia (membro honorário);
- Associação Brasileira de
Cirurgiões Orais (membro honorário);
- Associação Brasileira de
Osteogenesis Imperfecta;
- Interamerican Association of Pediatric
Otorhinolaryngology (IAPO –www.iapo.org.br) (desde 11/2008).
TRABALHOS PUBLICADOS
- 65 trabalhos publicados dos
quais:
8 em revistas estrangeiras,
21 em revistas nacionais,
12 em congressos estrangeiros,
25 em congressos brasileiros.
LIVROS
Autor:
- ·
“Tratado de Genética” – Editora Rúbio – Rio de Janeiro/RJ – in press;
- ·
“Tocando no Futuro Ensinando Genética” – Editora Melo – Pinhais/PR – 2011;
- ·
“Guia do Bebê com Síndrome de Down” – Companhia Editora Nacional:
Associação Mais 1 – São Paulo/SP – 2009;
- ·
“Genética Baseada em Evidências – Síndromes e Heranças” – CID Editora –
São Paulo/SP – 2000;
- ·
“Síndrome de Down – Aspectos Clínicos e Odontológicos” – CID Editora –
São Paulo/SP – 1990;
Colaborador:
- ·
“Diagnóstico de Tratamento” – Volume 3 – Editor: Antonio Carlos Lopes –
Coordenadores: A. Avezum e H. P. Guimarães, A. Wong, A. A. Laudanna, E.C.
Baracat e J. M. Soares Jr, E. Sato, H. P. Guimarães e R. D. Lopes, H. S.
Martins e I. T. Velasco, M. Vincent, M. Srougi, N. Schor, W. Beçak; Ed.
Manole, 2007 (Seção 2 – Genética Médica – W. Beçak – “Síndrome de Down”,
pág.239, “Síndrome de Marfan”, pág.259, “Estados intersexuais”, pág. 263).
- ·
“Perinatologia – Fundamentos e Prática” – Autora: Conceição A.M. Segre;
Ed. Sarvier, 2001 (1 capítulo: Diferenciação Sexual Anormal
“Intersexualidade” – Genitália Ambígua; pág.677-692)
- ·
“Doenças Genéticas em Pediatria” – Autor: Gerson Carakushansky; Ed.
Guanabara Koogan, 2001 (Cap.10: Síndrome de Down; pág.111-119);
- ·
“Pacientes Portadores de Necessidades Especiais – Manual de Odontologia e
Saúde Oral” – Autora: Lêda Regina Fernandes Mugayar; Pancast Ed., 2000
(Cap.2: Fundamentos de Genética Clínica e Principais Enfoques
Odontológicos; pág.47-110);
- ·
“Cardiopatias Congênitas no Recém Nascido” – Autora: Maria Virgínia T.
Santana; Ed. Atheneu, 2000 (Cap.7: Incidência, Etiologia, Fatores
Predisponentes e Síndromes Genéticas nas Cardiopatias; pág.63-88);
- ·
‘‘RN’’ – Autores: Conceição Aparecida de Mattos Segre & Pedro Antonio
Armellini; Ed. Sarvier, 1985 (2 capítulos);
- ·
‘‘Puberdade & Adolescência” – Autor: Eugenio Chipkevitch; Editora
Roca, 1994 (1 capítulo).
PARTICIPAÇÃO COMO
RELATOR DE TEMAS EM CONGRESSOS, MESAS REDONDAS, SIMPÓSIOS, COLÓQUIOS, ETC.
Congressos Internacionais: 9.
Congressos Nacionais: 32.
Congressos Regionais,
Jornadas, Simpósios e Encontros: 120.
PREMIAÇÕES
“Medalha de Mérito Sir
Alexander Fleming”;
“Médico Destaque do Ano de
1989”;
“Personalidade Brasileira –
Brasil 500 anos” – pelo Centro de Integração Cultural e Empresarial do Estado
de São Paulo – CICESP – 2000;
“Medalha e Diploma do Mérito
Profissional Ciências Médicas – Área Genética” – pela Academia Brasileira de
Arte Cultura e História – 2000;
“Medalha Cívica São Paulo de
Piratininga” – pela Câmara Brasileira de Cultura de São Bernardo do Campo/SP –
2004;
“Prêmio Análise Medicina 2008
com um dos Mais Admirados na especialidade de Genética Clínica” – pela Análise
Editorial – 2008;
“Prêmio Análise Medicina 2009
– Os Mais Admirados na especialidade Genética Médica” – pela Análise Editorial
Revista Análise Saúde 2009 – Os mais admirados da Medicina – Médicos e
Hospitais – Página 126.
ALGUNS TÍTULOS
PUBLICADOS
- “The
use of non-figurative material as a facilitator for oral communication of
the children with Down syndrome during speech and language therapy (O uso
de material não-figurativo como um facilitador para a comunicação oral de
crianças com síndrome de Down durante a terapia de fala e linguagem)”;
- “Ex-vacuum ventricle
dilatation: report of 24 Down syndrome patients: is it an abnormality of
Central Nervous System?”;
- “Down Syndrome:
Cholelithiasis and pain”;
- “Cholelithiasis incidence
in Down Syndrome: Increased frequency (Incidencia de la colelithiasis en
el síndrome de Down: aumento de la frecuencia)”;
- “Luxação
Atlanto-Axial com Fratura Espontânea da Apófise Odontóide em S. de Down”;
- “Trissomia
do 21 com Albinismo Óculo-cutâneo”;
- “Heranças
Dominante e recessiva concomitantes em portador da Síndrome de Down”;
- “Avaliação
Retrospectiva do Índice de APGAR em 1226 portadores de Síndrome de Down”;
- “Colelitíase
na Síndrome de Down. Uma indicação cirúrgica?”;
- “Diferenciação
sexual anormal: redesignação sexual e seguimento de sete anos após
concepção”;
- “High serum endostatin
levels in patients with Down’s syndrome: implications for improved
treatment and prevention of solid tumors”;
- “Abdominal ultrasound scan
in Down syndrome patients: High frequency of nonsymptomatic biliary tract
disease” – Lerena, J.C.; Boy, R.; Neto, J.B.; Vargas, F.; Fontana, C.; de
Almeida, J.C.C.; de Ooliveira, M.C.B.; Boechat, P.R. and Mustacchi, Z. Am.
J. of Med. Genetics
– Vl.46, pg. 612, 1993;
- “Buffer capacity, pH, and
flow rate in saliva of children aged 2-60 months with Down syndrome” –
2004;
- “A
estimulação tátil em lactentes com síndrome de Down: um estímulo, uma
prevenção, uma capacitação esterognósica” – Anais do IV Congresso
Brasileiro sobre Síndrome de Down – Salvador/BA – 2004;
- “A
importância da investigação prematura da articulação atlanto-axial em 664
casos de pacientes com síndrome de Down” – Anais do IV Congresso
Brasileiro sobre Síndrome de Down – Salvador/BA – 2004;
- “A
pele como instrumento de capacitação e as alterações dermatológicas em
1430 pessoas com síndrome de Down” – Anais do IV Congresso Brasileiro
sobre Síndrome de Down – Salvador/BA – 2004;
- “A
acuidade visual em lactentes com síndrome de Down” – Anais do IV Congresso
Brasileiro sobre Síndrome de Down – Salvador/BA – 2004;
- “Adenomioma
de parede vesicular em lactente com síndrome de Down” – Anais do IV
Congresso Brasileiro sobre Síndrome de Down – Salvador/BA – 2004;
- “Alterações
urológicas em pacientes com síndrome de Down – Anais do IV Congresso
Brasileiro sobre Síndrome de Down – Salvador/BA – 2004;
- “Anomalias
costais e vertebrais torácicas em síndrome de Down (324 casos) – Anais do
IV Congresso Brasileiro sobre Síndrome de Down – Salvador/BA – 2004;
- “Avaliação
da instabilidade atlanto-axial em 1.430 casos de crianças com síndrome de
Down a partir de 4 anos de idade” – Anais do IV Congresso Brasileiro sobre
Síndrome de Down – Salvador/BA – 2004;
- “Curvas-padrão
de crescimento e desenvolvimento da população brasileira com síndrome de
Down – Anais do IV Congresso Brasileiro sobre Síndrome de Down –
Salvador/BA – 2004;
- “Levantamento
de patologias oculares numa população de 245 pacientes com síndrome de
Down – Anais do IV Congresso Brasileiro sobre Síndrome de Down –
Salvador/BA – 2004;
- “Novo
fator de risco de síndrome de Down diagnosticado a partir de testes
moleculares do metabolismo do folato – Anais do IV Congresso Brasileiro
sobre Síndrome de Down – Salvador/BA – 2004;
- “O
estudo comparativo de cardiopatia congênita em síndrome de Down com
alterações de arcabouço costal, uma proposta de diagnóstico
ultrassonográfico morfológico fetal” – Anais do IV Congresso Brasileiro sobre
Síndrome de Down – Salvador/BA – 2004;
- “Chromosome Abnormalities
in Two Patients with Features of Autosomal Dominant Robinow Syndrome” –
Am. Journal
of Med. Genetics – Dez/2006;
- “Acompanhamento
nutricional de pacientes com síndrome de Down atendidos em um consultório
pediátrico”. Prado, M.B.; Mestrinheri, L.; Frangella, V.S.; Mustacchi, Z –
Rev. O Mundo da Saúde, v.33, n.3 – Jul/Set/2009;
- “A
Síndrome de Eagle na Síndrome de Down – Relato de Caso (Eagle´s Syndrome in Down´s Syndrome Case
Report)” –http://www.actiradentes.com.br/revista/2011/textos/17RevistaATO-Sindrome_de_Eagle-2011.pdf;
- “Displasia
das Valvas Atrioventriculares em Pacientes com Diagnóstico de Síndrome de
Down e sem Cardiopatia Congênita”. Lopes, L.M.; Pinto, A.S; Benavides,
S.E.P.; Salmona, P.; Mustacchi, Z. – Rev. Bras Ecocardiogr Imagem
Cardiovasc, v.24, n.3, pág. 31-36, Jul-Set/2011.
ATIVIDADES – 2012
Março:
Elaboração do Manual de
Atenção à Saúde da Pessoa com Síndrome de Down do Ministério da Saúde
Local das reuniões:
Ministério da Saúde – Brasília/DF
Participação: Consultor
Data: 24/03/2012
Evento: Simpósio do Dia
Internacional da Síndrome de Down
Local: Sede da Secretaria de
Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência – São Paulo/SP
Organização: Sociedade de
Pediatria de São Paulo
Carga horária: 6 horas
Participação: Coordenador
Científico
Data: 24/03/2012
Evento: Simpósio do Dia Internacional
da Síndrome de Down
Local: Sede da Secretaria de
Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência – São Paulo/SP
Organização: Sociedade de
Pediatria de São Paulo
Carga horária: 6 horas
Participação: ouvinte
Abril:
Data: 14/04/2012
Evento: REASEM – XI Seminário
de Tecnologias de Reabilitação e Inclusão
Local: Centro de Exposições
Imigrantes – São Paulo/SP
Tema: “Os processos
evolutivos do conhecimento multiprofissional e o perfil clínico da síndrome de
Down”
Participação: palestrante
Maio:
Data: 02/05/2012
Evento: Treinamento do IMFeD
– Ferramenta para Identificação e Manejo da Dificuldade Alimentar em Crianças.
Local: Abbot Nutrition –
UNIFESP – São Paulo/SP
Carga horária: 2 horas
Participação: ouvinte
Data: 10/05/2012
Evento: Foro multidisciplinar
em conjunto de otorrinolaringologia e pediatria
Tema: “Diagnóstico da perda
auditiva na infância”
Local: Hospital Israelita
Albert Einstein – São Paulo/SP
Horário: 12h30 às 13h30
Participação: ouvinte
Data: 11/05/2012
Evento: Palestra para
profissionais e alunos da Sociedade Juliano Fernandes Varela
Temas: “Estimulação precoce”,
“Sexualidade na adolescência” e “Alfabetização na síndrome de Down”
Local: Sociedade Juliano
Fernandes Varela – Campo Grande/MS
Carga horária: 8 horas/aula
Participação: palestrante
Data: 19/05/2012
Evento: Pré-Congresso sobre
Síndrome de Down
Tema: “Síndrome de Down no
século XXI – Novas perspectivas”
Local: Associação de Pais,
Amigos e Pessoas com Síndrome de Down do E.S. – Associação Vitória Down Carga
horária: 8 horas/aula
Participação: palestrante
Assinar:
Postagens (Atom)